現代日本人的基因可能一直隱藏著一個失傳已久的祖先，他們曾經從亞洲東北部大陸遷移到群島的頂部。

這一發現支持了新出現的證據，這些證據表明現代日本人不是兩個而是三個祖先血統的后裔。

直到最近，占主導地位的假設是日本的人口是通過兩組祖先的混合形成的：土著繩文人– 他們從 10,000 多年前的古代東亞來到日本– 以及來自東北亞的稻米種植者 – 他們從大約 2,300 年前開始從大陸遷移。

然而，在 2021 年，遺傳學研究首次檢測到第三波移民，引發了一個相互競爭的起源故事。

遺傳學家 Chikashi Terao，最新分析的資深作者，說他和他的同事們揭示了日本的“精細的亞種群結構”。他們的結果被“精美分類”在七個地區，橫跨全國。

Terao 和他的團隊對來自這些地點的 3,200 多人的 DNA 進行了測序，他們聲稱這是迄今為止對非歐洲人群進行的最大規模的基因分析之一。它揭示了對人群遺傳結構的見解，這可能具有個性化醫療的潛力。

“我們推斷，罕見的變異有時可以追溯到特定的祖先種群，并且可能有助于揭示日本境內的精細遷移模式。”解釋Terao，在 RIKEN 中心工作。

通過比較現代和古代的遺傳數據，該團隊使用常見和罕見的變異來確定日本大多數人口中的三個主要祖先集群。

結果表明，今天，繩文血統在日本南部最為主導。與此同時，日本西部的人與漢人的關系更密切，漢人繼續從東亞大陸遷移，直到公元 800 年左右。

然而，日本東北部的人具有不同的主要血統。該團隊表示，這個人群的基因構成不太清楚，盡管這可能是用韓國血統和漢人血統的雙向混合來解釋的。

歷史記錄表明，東北地區曾經居住著另一個古老的譜系，即惠美士人，在公元 5 世紀。這個名字的字面意思是“蝦野蠻人”，雖然沒有人真正知道 Emishi 來自哪里，但有人認為他們是生活在現在朝鮮半島的人們的后裔。

該研究還幫助確定了與遺傳性乳房相關的兩個基因的可能根源癌癥在日本人中。例如，BRCA1日本人群特有的突變，在日本東部的頻率明顯更高，似乎起源于具有日本東北血統的人群，并傳播到該國的其他地區。

“這個全面的遺傳數據集使我們能夠深入研究有關日本人口人口和醫學遺傳學的未知領域，”寫基因分析的作者。

古老的基因組樣本很難獲得，這限制了我們將今天人類的遺傳怪癖與過去進行比較的能力。研究人員在當前研究中發現的遺傳變異中有多達 40% 未注冊。

Terao 和他的同事謹慎盡管他們的發現與日本大部分地區的“三方”起源假說相符，但他們的數據仍然存在不確定性。

然而，新出現的證據表明，日本人口的構成比科學家最初想象的要復雜得多。為了更好地了解人類歷史和健康狀況，在基因研究中包括不同的人群很重要。

該研究發表在科學進展.

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