“童年”和“癡呆”是我們希望不必一起使用的兩個詞。但可悲的是，周圍1,400名澳大利亞兒童和青少年與目前無法治療的兒童癡呆一起生活。

從廣義上講，兒童癡呆是由以下任何一種引起的超過 100 個罕見的遺傳疾病。盡管原因與晚年獲得的癡呆不同，但疾病的進行性是相同的。

半被診斷患有兒童癡呆的嬰兒和兒童不會活到十歲生日，大多數人會死亡18歲之前.

然而，這種毀滅性的疾病缺乏意識，重要的是，缺乏研究關注，以努力治療和治愈。

有關原因的更多信息

大多數類型的兒童癡呆是造成由突變（或錯誤）在我們的脫氧核糖核酸.這些錯誤導致一系列罕見的遺傳疾病，進而導致兒童癡呆。

三分之二的兒童癡呆是由”先天性代謝缺陷".這意味著參與體內碳水化合物、脂質、脂肪酸和蛋白質分解的代謝途徑失效。

結果，神經通路無法發揮作用，神經元（在身體周圍發送信息的神經細胞）死亡，并發生進行性認知能力下降。

兒童癡呆兒童會怎樣？

大多數兒童最初看起來不受影響。但經過一段時間的正常發育后，患有兒童癡呆的兒童逐漸丟失所有以前獲得的技能和能力，例如說話、走路、學習、記憶和推理。

兒童癡呆還會導致行為發生重大變化，例如攻擊性和多動癥。嚴重的睡眠障礙很常見，視力和聽力也會受到影響。許多兒童有癲癇發作。

癥狀開始的年齡可能會有所不同，部分取決于導致癡呆的特定遺傳疾病，但平均值約為兩歲.這些癥狀是由嚴重的進行性腦損傷引起的。

有沒有治療方法？

目前兒童癡呆治療評估中或批準用于治療數量非常有限的疾病，并且僅在世界某些地區可用。這些包括基因替換，基因修飾細胞療法和蛋白質或酶替代療法.

酶替代療法在澳大利亞可用于兒童癡呆的一種形式.這些療法試圖“修復”導致疾病的問題，并顯示出有希望的結果。

其他實驗性療法包括：目標蛋白質生產有缺陷或減少炎癥在大腦中。

缺乏研究關注

澳大利亞兒童的死亡率癌癥幾乎減半之間1997年和2017年多虧了能夠開發多種治療方法的研究。但近幾十年來，一切都沒有改變對于患有癡呆的兒童。

在 2017-2023 年，兒童癌癥研究每名患者獲得的資金是兒童癡呆.盡管兒童癡呆導致相似的死亡人數每年作為兒童癌癥。

成功案例對于兒童癌癥患者近幾十年來，醫學研究的充分資金可以改善患者的治療效果。

澳大利亞兒童癡呆患者的另一個瓶頸是缺乏獲得臨床試驗.一分析今年3月發表的數據顯示，2023年12月，澳大利亞只有兩項臨床試驗在招募兒童癡呆患者。

然而，在全球范圍內，有54項試驗正在招募，這意味著澳大利亞患者及其家人只能眼睜睜地看著世界其他地區的患者接受可能挽救生命的治療，而自己卻沒有追索權。

也就是說，我們已經看到建立臨床試驗近年來，世界各地的兒童癡呆。

此外，我們從與家人協商當前的護理和支持系統不能滿足需求癡呆兒童及其家人。

新研究

最近，我們獲得了獎項新資金為我們的研究關于兒童癡呆。這將有助于我們繼續和擴大尋求開發挽救生命的治療方法的研究。

更廣泛地說，我們需要看到澳大利亞和世界各地的研究資金增加，以開發和轉化針對廣泛兒童癡呆的治療方法。

克里斯蒂娜·埃爾維奇（Kristina Elvidge）博士，研究主管兒童癡呆癥倡議，以及董事兼首席執行官 Megan Maack 為本文做出了貢獻。

金·海姆斯利，醫學與公共衛生學院弗林德斯健康與醫學研究所兒童癡呆癥研究小組組長，弗林德斯大學;尼古拉斯·史密斯，小兒神經退行性疾病研究組組長，阿德萊德大學和西蒂·穆巴羅卡，醫學與公共衛生學院弗林德斯健康與醫學研究所兒童癡呆癥研究小組助理，弗林德斯大學

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